健康長寿ネット

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ALS原因遺伝子C9orf72の毒性発揮メカニズム

公開日:2017年2月 6日 14時53分
更新日:2022年12月 2日 14時30分

 筋萎縮性側索硬化症(ALS)や前頭側頭型認知症(FTD)の原因として最も頻度が高いとされるC9orf72遺伝子の非翻訳領域における6塩基反復配列の異常伸長は、2アミノ酸の反復からなる異常なポリペプチドを産生する。このうちアルギニン残基を含むポリペプチドが、アミノ酸配列の低複雑性領域(LC domain)を有するタンパク質群に結合し、RNA顆粒など脂質二重膜を有さない細胞内小器官の機能を阻害することで細胞障害性を発揮する可能性を、米国の2つのグループがCell誌に報告した。

文献

転載元

公益財団法人長寿科学振興財団発行 機関誌 Aging&Health No.80 最新研究情報

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