アルツハイマー病を引き起こす新たなAPP遺伝子変異
公開月：2022年1月
アルツハイマー病（AD）の病因となるAβペプチドは、前駆体APPから切り出される。AD発症につながるAPP遺伝子上の変異は31種類報告されていたが、新たにスウェーデンの家系から、Aβペプチド中央部の6つのアミノ酸を欠失する「ウプサラ変異」が見つかった。この変異はAβの産生と凝集性の両方を高め、Aβは蓄積するがPiBによるアミロイドの画像診断には陰性を示すというめずらしい性質を有し、40歳前後で典型的なADを発症させた。これらの結果は、Aβ蓄積が疾患発症に関わるとするアミロイド仮説を裏づけ、それを標的とする治療法開発の重要性を補強している。
文献
Pagnon de la Vega M, et al., Sci Transl Med. 2021; 13: eabc6184
以下をクリックすると機関誌の内容をご覧になることができます。
WEB版機関誌「Aging&Health」アンケート
WEB版機関誌「Aging&Health」のよりよい誌面作りのため、ご意見・ご感想・ご要望をお聞かせください。
お手数ではございますが、是非ともご協力いただきますようお願いいたします。